在過去，遺傳病被認為是不治之癥，但現(xiàn)在，隨著醫(yī)學遺傳學的發(fā)展，已經(jīng)對遺傳病的發(fā)病過程有了更深入的了解，對于有癥狀的遺傳病患者，可以通過飲食治療、藥物治療、手術治療、基因療法來改善或治愈病情。

　　1、飲食治療：可以通過調(diào)整飲食來控制某些遺傳病的發(fā)生。例如，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺陷導致苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)積累而引起的疾病，表現(xiàn)為智力低下等癥狀。但是，如果在出生后7-10天內(nèi)開始防治，并在頭三個月內(nèi)給嬰兒喂養(yǎng)低苯丙氨酸的食物，如大米、白菜、菠菜、土豆、羊肉等，可以促進嬰兒的正常生長發(fā)育。隨著孩子的成長，可以逐漸放寬對飲食的限制。

　　2、藥物治療：藥物通常起到輔助治療的作用，可以減輕患者的痛苦并改善病情。例如，肝豆狀核變性病是由體內(nèi)銅代謝障礙引起的疾病，可以導致胎兒畸形?？梢越o患者服用促進銅排泄的藥物，并限制含銅食物的攝入，以保持體內(nèi)銅的正常水平，達到良好的治療效果。對于其他疾病，例如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑進行治療，而先天性甲狀腺功能低下則可以通過服用適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測來保證患兒的正常生長發(fā)育。

　　3、手術治療：是一種有效的方法，可以通過手術切除或修補具有形態(tài)缺陷的器官來治療遺傳病。例如，對于球形紅細胞增多癥患者，由于紅細胞膜滲透脆性增加而導致溶血性貧血，可以進行脾切除術來延長紅細胞的壽命并獲得治療效果。對于多指、兔唇和外生殖器畸形等疾病，也可以通過手術矯治來治療。

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　　4、基因療法：是一種治療遺傳病的根本性方法，它向基因缺陷的細胞注入正常基因以達到治療目的。雖然說起來簡單，但實際上是一個相當復雜的問題。首先必須找出缺陷基因并制備出相應的正?；?，然后將正?；蜣D入細胞內(nèi)替代缺陷基因并進行正常的表達作用。目前這種治療方法還在研究和探索階段。

　　需要特別注意的是，在基因療法尚未徹底研究出來的現(xiàn)階段，能夠使用上述幾種簡單方法進行治療的遺傳病仍然是少數(shù)。這些治療方法只是治標不治本即所謂的“表現(xiàn)型治療”只能消除一代人的病痛而無法對致病基因本身進行任何改變。致病基因?qū)⒗^續(xù)按照其固有規(guī)律傳遞給患者的子孫后代。

　　參考資料：周建躍,閻炯主編.孕前妊娠分娩育兒[M].湖北科學技術出版社.2013.12.