開(kāi)云kaiyun開(kāi)云kaiyun生命之泉的守護(hù)、為“干涸”寶寶續(xù)寫(xiě)生機(jī)，對(duì)于整個(gè)孕產(chǎn)家庭而言，這是一個(gè)值得銘記的日子?！ 〗眨愂械谝会t(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)科主任李慧英教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)成功完成邯鄲市首例宮內(nèi)治療性羊水灌注術(shù)。這標(biāo)志著邯鄲市第一醫(yī)院胎...
一項(xiàng)新的研究顯示，大約每12名被診斷為兩種或更多不同類(lèi)型癌癥的患者中，就有1名是出生時(shí)就攜帶已知的癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因突變。這一發(fā)現(xiàn)可能會(huì)改變癌癥患者的基因檢測(cè)方式?！ 《啻伟┌Y診斷的患者并不進(jìn)行常規(guī)檢測(cè)遺傳癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因。研究的作者建議，這一群體...
SMA是一種由SMN1基因突變或缺失引起的罕見(jiàn)遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。缺乏該基因會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元不可逆喪失，從而引發(fā)進(jìn)行性、致殘性的肌肉無(wú)力。Itvisma旨在通過(guò)一次性鞘內(nèi)注射的方式，為SMA患者提供功能性人類(lèi)SMN1基因，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)SMN蛋...
未來(lái)科技風(fēng)口全景分析：AI+人形機(jī)器人領(lǐng)跑，五大賽道蓄勢(shì)待發(fā)，我們國(guó)家在這五個(gè)賽道加大投入，成為我們發(fā)展科技的重要因素，也是未來(lái)的重要方向，科技強(qiáng)國(guó)，要想超越美國(guó)，就得科技創(chuàng)新，我們?cè)谀承╊I(lǐng)域已經(jīng)趕超世界領(lǐng)先?！ ?025年：AI Age...
kaiyun開(kāi)云kaiyun開(kāi)云英國(guó)廣播公司( BBC)報(bào)道，一名患有罕見(jiàn)遺傳病的3歲男孩，在接受世界首例的突破性基因療法后，康復(fù)進(jìn)展重大，令醫(yī)生們驚喜，為罕見(jiàn)病治療帶來(lái)希望?！ W利佛．朱（Oliver Chu）患有一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病...
中國(guó)網(wǎng)財(cái)經(jīng)11月25日訊 日前在“2025國(guó)際線粒體病大會(huì)暨兒童罕見(jiàn)病國(guó)際論壇”上，“中國(guó)線粒體病聯(lián)盟(ACMD)”正式啟動(dòng)，首批匯聚全國(guó)21家前沿醫(yī)療機(jī)構(gòu)的23位權(quán)威專(zhuān)家?！ ‘?dāng)天，“兒童未能診斷疾病聯(lián)盟(UDNC)”同步成立，集結(jié)20...
11月24日，安徽省亨廷頓病篩查（泗縣）試點(diǎn)項(xiàng)目總結(jié)會(huì)在中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“中國(guó)科大附一院”）南區(qū)舉行，這標(biāo)志著安徽省在亨廷頓病這一罕見(jiàn)遺傳病的篩查、診療與全程健康管理方面邁出堅(jiān)實(shí)步伐，也為安徽省相關(guān)防...
你是否聽(tīng)說(shuō)過(guò)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DM1）？這種罕見(jiàn)的遺傳病對(duì)患者的生活造成了極大的影響，而最近，一款針對(duì)DM1的新藥SRP-1003的臨床進(jìn)展讓人們看到了新的希望。11月24日，Sarepta Therapeutics宣布其在研siRNA藥...
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